Biopatologia de la formacion de la cara y cavidad bucal (asigancion #1)

I.                   Alteraciones de los mecanismos de fusión de los labios y cavidad bucal:



1)    Labio Hendido: 

El labio hendido es una separación del labio superior (de arriba) de la boca. Algunas veces la encía de la parte superior de la boca también es afectada. Esto pasa entre las primeras 6 a 12 semanas del embarazo. A veces se puede detectar en el sonograma (ultrasonido) del bebé.  Muchas veces el bebé con labio hendido tiene el paladar hendido. Un paladar hendido es una separación en el cielo de la boca (paladar superior). Esto deja una abertura entre la nariz y la boca.

El labio leporino se presenta sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en alguno de los padres, en otro niño o un pariente inmediato. Pero también puede presentar en familias sin los antecedentes ya mencionados.
Es uno de los defectos congénitos más comunes. Afecta a uno de cada 700-750 recién nacidos. El 25% de estos niños padecen de paladar hendido, 25% de labio leporino y el 50% de ambos


Durante el desarrollo fetal la boca se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen. Cuando la unión no se completa es cuando se presenta en el niño el labio leporino, paladar hendido o ambos.

El tratamiento es quirúrgico y se recomienda que sea a edad temprana de preferencia antes de que el niño cumpla tres meses de edad. Estas operaciones se realizarán dependiendo del peso, la salud general del niño y la severidad de la hendidura. Además, dependido de la severidad puede realizarse por etapas o en una sola intervención. Posteriormente, cuando el niño tiene más edad se puede practicar cirugía estética para corregir algunos defectos del labio, la nariz, las encías, y/o el paladar.

 Los bebés con labio leporino pueden tener problemas serios para la lactancia ya sea materna o artificial. Por lo que se han diseñado aparatos especiales que permiten a estos niños mamar de sus madres o de un biberón.

  

2)    Paladar hendido

El paladar hendido es un defecto congénito de las estructuras que forman la bóveda palatina, y es característico por una hendidura o apertura en el paladar superior.

El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral.

Es más frecuente en la mujer y no tendría relación con la edad de la madre. Puede afectar solo la uvula dando el aspecto de cola de pez o extenderse al paladar blando y duro. Se produce por la falta de fusión de los procesos palatinos laterales entre si o con el tabique nasal o con el paladar primario.

El agujero incisivo se considera como reparo anatomico entre las hendiduras anteriores y posteriores del paladar.

Cuando el labio fisurado va acompañado con paladar hendido se le denomina fisura lap, causada por un angente teratogeno que actua durante el lapso compredido entre las 4 a 11 semanas de gestación.

3)    Fisuras linguales:

Entre las malformaciones mas comunes de la mucosa bucal figuran las fisuras congénitas de la lengua, que, generalmente afectan la superficie dorsa, con zonas de atrofia papilar.

a)    Lengua fisurada o hendida:

La superficie dorsal de la lengua se caracteriza por presentar fisuras profundas por trastornos en el desarrollo. Es asintomática, aunque puede producirse inflamación por acumulación de restos alimenticios. Puede afectar a ambos sexos. Es poco frecuente, se debe a la fusión incompleta de las protuberancias linguales laterales.

b)    Anquioglosia:

Hay acontecimiento del frenillo lingual de modo que la punta de la lengua esta sujeta al piso de la boca. Recordemos que las células epiteliales del borde de la punta proliferan y crecen hacia el mesenquima, mas tarde esas células degeneran; si la lengua no se libera de estas células, el frenillo es corto y grueso y queda sujeta al piso de la boca.

c)    Lengua bífida:

Es el resultado de la falta de fusión de los procesos linguales laterales.

II.               Alteraciones de los mecanismo de fusión de la cara

1)    Hendiduras faciales:

Se pueden presentar varios tipos de hendiduras faciales, pero son poco frecuentes y se clasifican en :

v  Hendidura facial oblicua: se produce por falta de fusión del proceso nasal externo con el proceso maxilar correspondiente, lo que da como resultado una hendidura facial oblicua. El conducto naso-lagrimal suele quedar abierto y se extiende desde el labio superior hacia el borde medial orbitario.

v  Hendiduras faciales transversales o laterales: la falta en la fusión superficial de los procesos maxilares y mandibulares puede dar un aboca muy grande = macrostomia; la fusión excesiva, en cambio, produce una boca muy pequeña = microstomia.

III.            Alteraciones de los mecanismos de crecimiento:

1)    Macroglosia :

Es una hipertrofia generalizada que nos da una lengua grande que protuye en la cavidad bucal y suele ir acompañada de otras anomalías como por ejemplo el síndrome de down. La macroglosia puede causar anomalías dento-músculo-esqueléticas, crear problemas en la masticación, fonación y manejo de la vía aérea e inestabilidad del tratamiento de ortodoncia o cirugía ortognática.

2)    Microglosia:

Hipodesarrollo lingual; va acompañada de micrognatia que es el hipodesarrollo del maxilar inferior. es un rudimento de lengua pero que si la tironeamos con un pinza  vemos que es más larga y estrecha. Como consecuencia de la falta de estímulo muscular entre los arcos dentarios, éstos no se desarrollan transversalmente y la mandíbula no crece en sentido anterior, dando como resultado una severa maloclusión dento esqueletal. Este síndrome no tiene predilección por ningún sexo y no tiene implicaciones genéticas.

3)    Torus palatino

Existen otras malformaciones a veces localizadas en un sitio determinado , tales como protuberancias óseas ubicadas en el paladar o en el maxilar inferior. Se denominan torus palatino o mandibular respectivamente. Un torus palatinus  es un crecimiento anormal óseo en el paladar. Los palatal tori generalmente se presentan en la línea media del paladar duro. La mayoría tiene menos de 2 cm de diámetro, pero su tamaño puede variar con el tiempo. La ocurrencia de los palatal tori va del 9% al 60% y son más comunes que los crecimientos óseos que se producen en la mandíbula, conocidos como mandibular tori. Los palatal tori suelen presentarse con mayor frecuencia en personas asiáticas e inuits, y son el doble de frecuentes en mujeres.

IV.             Quistes:

1)    Quistes tiroglosos:

Pueden producirse en la base de la lengua, por persistir parte del conducto tirogloso, o bien puede encontrarse tejido tiroideo en la base de la lengua. Son restos del desarrollo embrionario del tiroides que se sitúan en la línea media de la región anterior del cuello en cualquier punto entre la base de la lengua y la glándula tiroides. Son las lesiones congénitas más frecuentes del cuello. Aunque por su origen congénito están presentes desde el nacimiento, pueden manifestarse a cualquier edad, pudiendo incluso ser un hallazgo casual durante una exploración rutinaria. Clásicamente se detectan cuando por su progresivo crecimiento se hacen visibles y palpables en el cuello, o lo que es más frecuente, cuando se infectan

2)    Quistes del desarrollo:

 Son anomalías producidas por los restos epiteliales en los sitios de fusión de los procesos faciales o bucales que en un momento dado forman quistes revestidos por epitelio; los hay globulomaxilares, nasolabiales, palatinos, cervicales laterales, etc.

V.                Síndromes del primer arco branquial:

1)    Síndrome de Pierre-Robin

Se caracteriza por micrognatia, fisura palatina y retracción de la lengua. La mandíbula pequeña ocasiona desplazamiento de la lengua hacia abajo y atrás dificultando la respiración. Suele ir acompañado de defectos en los ojos y orejas. La hendidura palatina, generalmente , es bilateral en forma de U. Se considera que la mala posición e interposición de la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal es el agente etiológico de la deformidad del paladar y la micrognasia. Sin embargo hay evidencias que sugieren que el defecto primario es por causas metabólicas influidas genéticamente y no por obstrucción mecánica de la lengua.

La posición posterior de la lengua puede provocar episodios de ahogamiento, dificultades en la alimentación y dificultades respiratorias, en especial cuando la persona está dormida. Algunas de estas complicaciones en la alimentación y la respiración pueden dificultar la ganancia de peso normal.

Es común observar en estos pacientes Hipoplasia del maxilar inferior, paladar hendido, glosoptosis debido a la fijación del músculo geniogloso.^3,5

Los problemas respiratorios y alimenticios son habituales en el período postnatal. El crecimiento de la mandíbula es evidente en los primeros cuatro años de vida y con frecuencia se logra un perfil normal entre los cuatro y seis años de edad

2)    Síndrome de Treacher Collins o disostosis mandibulo-facial:

Presenta micrognatia, pero va acompañado de hipoplasia de los huesos malares y defectos en los parpados inferiores y oídos externos. Se transmite por un gen autosomico dominante (TCOF-1) en el cromosoma 5. Este síndrome afecta a las personas desde que nacen caracterizándose por la presencia de paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares y las malformaciones los huesos de la cara tales como los pómulos y la mandíbula. Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apófisis cigomática del hueso temporal y oídos externo y medio. Estas pueden ser corregidas con cirugía dependiendo de la severidad de la malformación. Esto a veces con lleva a complicaciones al comer o respirar, especialmente por la noche. Esto se denomina "apnea de sueño".

Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Estos pacientes muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y mentón hacia atrás, inclinación hacia debajo de las fisuras palpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y orejas deformes.


el Tratamiento y pronóstico consiste en corregir o reconstruir las deformidades existentes mediante un equipo multidisciplinario.

VI.             Agentes teratogenos:

Entre los agentes teratogenos o causas mas comunes que pueden afectar el desarrollo dando lugar a malformaciones, se mencionan diversas sustancias químicas.Por ello se debe evitar administrar o prescribir a la mujer embarazada, especialmente en los tres primero meses, todo tipo de medicamentos potencialmente teratogenos.

·         Alcohol: que es causa más frecuente de una serie de alteraciones a nivel craneal y facial conocidas como holoprosencefalicas que afectan al desarrollo del encéfalo anterior y que se producen específicamente durante el primer mes de embarazo. Entre las alteraciones típicas de la cara la holoprosencefalia incluye la nariz corta, el labio superior largo con filtrum insuficiente, el paladar ojival y la retrognatia.

·         Anticonvulsivantes: o antiepilépticos producen paladar hendido.

·         Tetraciclinas: conducen a defectos en los tejidos dentarios en desarrollo y retardan el crecimiento óseo.

·         Hidantoina: produce paladar fisurado.

·         Benzodiacepinas: aumenta el riesgo de paladar hendido en el primer trimestre.

·         Corticoide y antidiabéticos orales: han dado lugar a malformaciones en animales de experimentación, al igual que la hipervitaminosis A que genera paladar secundario fisurado.

labio hendido unilateral. labio hendido bilateral .  hendidura facial oblicua con labio hendido unilateral.  labio inferior hendido. (respectivamente).